Specped

Downův syndrom

18. listopadu 2007 v 20:35
Zdroj: Děti z planety D.S:
Narození dítěte s DS je realita, která existuje nezávisle na vůli rodičů. Od vyspělé kulturní společnosti se očekává, že jedince s postižením začlení do komunity a vytvoří takové společenské klima, které jim zajistí možnost vzdělání a rehabilitace a nedonutí je žít v ústavech nebo izolovaně v degradujcích podmínkách bez možnosti sebeuvědomění a seberealizace.

Co je Downův syndrom?

DS není nemoc v klasickém slova smyslu, je to vrozená chromozomální vada s důsledky na celý život. DS provází řada typických příznaků (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk), náchylnost k určitým nemocem (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního (dychacího) traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna mentální retardace různého stupně. Soubor vnějších znaků se nazývá fenotyp, je odrazem genotypu - souboru všech dědičných informaci (genů) organismu. Lidé s DS dostali od přírody zvláštní nadílku: každá buňka jejich těla obsahuje jeden chromozom navíc - tj. místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich má 47 ( 22 párů + jedna trojice). Proč k takovému jevu dochází, se dodnes nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Současné znalosti potvrzují, že k chybnému okopírování genetického materiálu dochází zcela náhodně, není to způsobeno ničím, co rodiče před a v průběhu těhotenství udělali nebo neudělali. Určitá souvislost se našla mezi četností výskytu DS s věkem rodičů - matky po 35. roku a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s DS více ohroženi. Také je známo, že DS se vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví, u všech lidských ras, etnických skupin, sociálně ekonomických tříd a národností.

Objev DS

První vědecké zprávy o osobách se syndromem, dnes známým pod jménem Downův, se objevily v polovině 19. století. Byl to lékař Jean Esquirol, který v roce 1838 popsal vzhled dítěte, jehož znaky odpovídají dnešnímu fenotypu DS. Podobný poznatek popisuje v roce 1846 Edouard Seguin. V roce 1866 publikuje anglický lékař John Langdon Down vědeckou studii o skupině pacientů. Výčtem jejich vnějších znaků vyčleňuje část mentálně postižených lidé od jiných duševně zaostalých pacientů. Pro jejich asiatský zjev používá Down termín "mongolismus", později se toto pojmenování považuje za zavádějící a nepřesné, v součastnosi se již neužívá.
Po historické publikaci J. L. Downa se objevují práce dalších autorů, kteří přispívají k popisu detailů souvisejících s DS. Celkově se uvádí 55 charakteristických znaků, u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich. Téměř celé století však výskyt několika znaků současně byl pokladem k diagnóze DS. Nikdy nebyla nalezena souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace.
Pokrok v metodách vizualizace chromozomů v polovině 50. let 20. století umožnil podrobnější a přesnější studie lidských chromozomů. Odtud byl už jenom krůček k objevu francouzského lékaře Jerome Lejeuna r. 1959, který identifikoval DS jako chromozomální anomálii.

Vývoj dětí s DS

Zkušenosti odborníků a rodičů vyspělích zemí dokládají, že vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, ale je mnohem zdlouhavější, pomalejší, proto jejich výchova a učení vyžaduje specifický přístup. Obecně je základní diagnózou méně ovlivněna emocionální a sociální stránka dítěte, motorický vývoj a vývoj řeči jsou poznamenány více.
Podle nejnovějších údajů se na celém světě rodí každoročně přibližně 100 000 novorozenců s DS -. tj. na každých 700 živě narozených dětí připadá jedno dítě s DS.
V ČR se v posledních letech rodilo přibližně 70 dětí s DS, což představuje 1 dítě s DS na 1500 živě narozených dětí. Avšak přes značné úspěchy prenatální diagnostiky, zejména vývojem nových screeningových vyšetření, je během těhotenství odhalena necelé polovina případů této chromozomální aberace. V ČR se např. v roce 1997 narodilo 45 dětí s DS a v 73 případec byla na základě prenatální diagnostikované anomálie DS těhotenství ukončeno ( u 3 případů nebylo těhotenství po odhalení DS u plodu přerušeno)

Péče o děti s DS

Dnes je již ověřeno, že včasná neboli raná péče o děti s DS velmi pozitivně ovlivňuje jejich vývoj. Rodiny, které si navzdory všem varováním ponechaly dítě ve své výchově, byly však postaveny do těžké situace - setkávaly se s nepochopením jak ve svém okolí, tak často i ze strany odborníků, zejména zdravotníků.
Včasná komplexní péče o děti s DS je velmi významná především proto, že podle nejnovějších poznatků se nervový systém novorozenců s DS velmi málo liší od nervového systému normálně vyvinutých dětí, pokud ovšem jejich stav nekomplikuje přidružený závažný zdravotní problém. Větší změny jejich neurologického nálezu se začínají projevovat až ve vyšším věku. Pokud se začně s dítětem pracovat již brzy po narození, využije se jeho vrozený potencionál a dosáhne se s ním mnohem více. Předpokladem je samozřejmě láskyplná rodinná péče, kterou sebelepší péče ústavní nemůže nahradit.

Pomoc pro rodiče dětí s DS

Velká část rodičů, zejména pod vlivem obrovského psychického stresu a také proto, že neměla základní morální znalosti, jak tuto náročnou situaci řešit, umísťovala narozené děti s DS ihned do ústavní pěče. Není pochyb o tom, že mentální vývoj dítěte opuštěného vlastními rodiči a navíc poznamenaného nezvratnou diagnózou, má nesrovnatelně horší perspektivu vedoucícho rozvoje než dítě obklopené láskou a kvalitní rodinnou péčí.
Na pomoc rodičům dětí s mentálním postižením, které vyžadují včasnou péči, se například zaměřuje Speciálně pedagogické centrum Dítě při Speciální MŠ ve Štíbrově ulice v Praze 8. Bylo založeno na podzim roku 1992 a již tehdy začalo svoji aktivitu směřovat na rodiny s dětmi s DS.
Při realizaci svého záměru vycházelo z celosvětového trendu péče o děti s DS, kterým je zřizování svépomocných rodičovských skupin, kde si rodiny navzájem sdělují své zkušenosti a poskytují si vzájemnou podporu v této neočekávané, nelehké, ale zvládnutelné situaci.
Logickým důsledkem tohoto záměru byl v roce 1996 vznik občanského sdružení nazvaného Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem. V současné době sdružuje již více než 100 rodin z celé ČR:

Pro rodiče dětí s DS je důležité vědět: (a myslím, že nejen pro ně)
* I když se jejich děti možná liší vzhledem a celkem určitě chromozomální podstatou, jsou a zůstávají myslícími individualitami, schopnými napodobovat, poznávat, učit se, vyvíjet se, projevovat city
* Při správném pedagogickém vedení se dítě s DS většinou naučí číst, psát a počítat
* Lidé s DS jsou v dospělosti schopni téměř samostatného života
* Při adekvátní, všestranné pěči se průměrná délka života osob s DS prodlužuje
 
 

Reklama